методики лечения заболеваний | народные средства | врачи доктора медицинских наук  Форма обратной связи
Навигация
Главная
Новости Лечение
Статьи Разное
 
Народные средства
ДОКТОР ПЕЧЕНЕВСКИЙ
ДОКТОР КОСТЕРОВ
ДОКТОР ВОРОНЦОВ
Все последние новости
Популярные новости
» Лечение рака молочных желез в Израиле
» Немного о натяжных потолках
» Хурма – вкусная и опасная
» Человеческая речь влияет на ДНК
» Мозг с точки зрения нейрохирурга
» Рацион и мода на него
» Чудодейственный сорняк
» Тревожные симптомы
» Опасные для здоровья стройматериалы
» Чай не пьешь – какая сила…


Реклама




www.Zabolel.net » Статьи » Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?




Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?

Статьи 
Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?Одним из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции является муковисцидозмуковисцидоз. Он диагностируется в среднем у одного из 5 000 новорожденных.
Чтобы у детей проявилась эта патология, мама и папа должны быть носителями одной дефектной копии гена. Сами родители при этом не болеют, поскольку имеют вторую, здоровую, копию.

Однако если они передадут ребенку оба мутантных гена (а вероятность этого составляет 25%!), у него разовьется муковисцидоз.

В чем опасность?

Ген CFТR, ответственный за муковисцидоз, находится на длинном плече седьмой хромосомы, и его продуктом является белок, формирующий в оболочках клеток каналы для переноса ионов хлора. «Поломка» этого гена вызывает нарушение работы экзокринных желез в организме. Их секрет становится слишком густым, из-за чего затрудняется отток слизи из бронхов, поджелудочной, половых и потовых желез, а также из желез кишечника.

Вязкий секрет, который скапливается в бронхах, провоцирует полную закупорку бронхиол. При проникновении болезнетворных микроорганизмов развивается гнойный воспалительный процесс, легочная гипертензия и патология, которую называют легочным сердцем.

Ферменты поджелудочной железы не достигают двенадцатиперстной кишки, вследствие чего жиры и белки в ЖКТ плохо перевариваются и всасываются.
Сама ткань поджелудочной железы подвергается саморазрушению из-за воздействия агрессивных ферментов. Образуются множественные кисты и фиброз. Дети плохо растут и набирают в весе.

Еще одним из наиболее характерных признаков заболевания является соленый вкус кожи из-за нарушения работы хлорных каналов в клетках.

Кто эти люди?

Больные муковисцидозом имеют нормальный интеллект и умственно совершенно полноценны. Продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом может значительно варьироваться. В развитых странах этот показатель достигает 40-50 лет. В Москве больные доживают в среднем до 37 лет.

Согласно регистру больных муковисцидозом в Российской Федерации, недавно отметила свой 60-летний юбилей пациентка из Санкт-Петербурга.
В течение всей жизни больные нуждаются в лекарствах. Полностью вылечить муковисцидоз нельзя.

Можно ли избежать?


Перед планированием беременности рекомендуется проходить генетическое тестирование на носительство частых мутаций в гене CFTR у обоих родителей. При выявлении дефектов возможно проведение пренатальной диагностики во время беременности с целью ДНК-диагностики муковисцидоза у плода.
Кроме того, может быть рекомендована программа ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, которая позволяет своевременно выявить заболевание и перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

Автор статьи: Волкова Анастасия Владимировна, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник



Другие новости по теме:  
Смертельно опасный рак поджелудочной железы – бомба замедленного действия Смертельно опасный рак поджелудочной железы – бомба замедленного действия
Рак поджелудочной железы, который является одним из самых смертоносных видов рака, может таиться в организме в течение долгих лет, прежде чем проявит ...

Как предотвратить рак поджелудочной железы? Как предотвратить рак поджелудочной железы?
Рак поджелудочной железы развивается в организме на протяжении 20 лет, а современные методы диагностики не позволяют страшную болезнь на ранней стадии ...

Три самых опасных формы рака Три самых опасных формы рака
В наше время диагностика позволяет распознавать онкологические заболевания на ранней стадии. Таким образом, увеличиваются шансы на излечение больного: ...

Сахарный диабет второго типа может быть сигналом начала рака поджелудочной  ... Сахарный диабет второго типа может быть сигналом начала рака поджелудочной ...
Американские ученые выяснили, что сахарный диабет второго типа зачастую бывает предшественником рака поджелудочной железы – одной из самых сложно по ...

Персонифицированный подход в лечении рака - основа медицины будущего Персонифицированный подход в лечении рака - основа медицины будущего
"Средство опирается на мутацию гена BRAF. Однако далеко не все формы меланомы связаны с данное мутацией. Поэтому здесь открывается возможность для пер ...

В Британии собираются ввести человеческую селекцию? В Британии собираются ввести человеческую селекцию?
В Великобритании правительству предложили рассмотреть возможность повсеместного генетического сканирования с целью предотвращения передачи наследствен ...

Разработан высокоточный тест на ВИЧ Разработан высокоточный тест на ВИЧ
Ученые-иммунологи из Университета Высшей школы Питсбурга разработали тест-систему, которая позволит определять носительство ВИЧ.

Профилактика заболеваний простаты
Заболевания предстательной железы относятся к одним из наиболее распространенных заболеваний мужчин. По статистике хронический простатит поражает окол ...

Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?



Реклама
интернет магазин корейской косметики



Реклама

Rambler's Top100

Copyright © 2008-2018. www.Zabolel.net
При копировании информации с сайта ссылка на www.Zabolel.net обязательна!!!
Карта сайта | Каталог сайтов | методики лечения заболеваний | народные средства | врачи доктора медицинских наук