методики лечения заболеваний | народные средства | врачи доктора медицинских наук  Форма обратной связи
Навигация
Главная
Новости Лечение
Статьи Разное
 
Народные средства
ДОКТОР ПЕЧЕНЕВСКИЙ
ДОКТОР КОСТЕРОВ
ДОКТОР ВОРОНЦОВ
Все последние новости
Популярные новости
» Лечение сосудов – предложено авиаконструктором. Часть 2
» Лечение сосудов – предложено авиаконструктором. Часть 1
» Не все показатели - показательны
» Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?
» Такой страшный аспирин


Реклама




www.Zabolel.net » Статьи » Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?




Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?

Статьи 
Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.

95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% - транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?

Что есть норма?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.

Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.

Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).

Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.
Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.

Клиническая картина

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% - атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.

Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?

В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.

Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.

В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.


Автор статьи: Волкова Анастасия Владимировна, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник



Другие новости по теме:  
Победа над синдромом Дауна возможна! Победа над синдромом Дауна возможна!
У человека имеется в наличии 23 пары хромосом, по 46 в каждой клетке. Но если имеется 47 хромосом, то есть в одной паре не две, а три хромосомы, то у ...

Анализ крови на синдром Дауна заменит опасные тесты? Анализ крови на синдром Дауна заменит опасные тесты?
Женщинам, находящимся в группе риска рождения ребенка с синдромом Дауна, назначают проведение анализов, которые могут оказаться опасными для течения б ...

В сексуальных неудачах виноват ген В сексуальных неудачах виноват ген
Наиболее распространенной причиной мужского бесплодия считается нарушение сперматогенеза. Многолетняя работа американских генетиков показала, что коре ...

Ученые нашли лекарство от синдрома Дауна Ученые нашли лекарство от синдрома Дауна
Ученые выявили молекулярные причины развития синдрома Дауна в экспериментах с мышами и разработали терапевтический препарат, снабжающий мозг грызунов ...

Пол ребенка можно узнать уже на седьмой неделе беременности Пол ребенка можно узнать уже на седьмой неделе беременности
Пол будущего ребенка теперь можно узнать на самых ранних сроках беременности. Новый тест основан на анализе крови, и им могут воспользоваться женщины ...

Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз? Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?
Одним из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции является муковисцидоз. Он диагностируется в среднем у одного из 5 0 ...

Кожа мужчины станет источником лекарства от бесплодия Кожа мужчины станет источником лекарства от бесплодия
Клетки сперматозоидов ранней фазы развития можно создать из кожи мужчин, которые страдают от бесплодия вследствие генетического дефекта. Как отмечает ...

Генетические особенности не дают некоторым набрать вес Генетические особенности не дают некоторым набрать вес
До недавнего времени ученые концентрировались на поиске генов, повышающих вероятность развития ожирения. Но, наконец, им удалось выделить "гены худых ...

Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?



Реклама
интернет магазин корейской косметики



Реклама

Rambler's Top100

Copyright © 2008-2018. www.Zabolel.net
При копировании информации с сайта ссылка на www.Zabolel.net обязательна!!!
Карта сайта | Каталог сайтов | методики лечения заболеваний | народные средства | врачи доктора медицинских наук