» » Редкая генетическая мутация вызывает смертельные мозговые расстройства

Редкая генетическая мутация вызывает смертельные мозговые расстройства

Редкая генетическая мутация вызывает смертельные мозговые расстройстваДве группы исследователей, независимо друг от друга, выявили новую генетическую мутацию, сообщает Reuters . Она отвечает за передачу по наследству бокового амиотрофического склероза (БАС) и лобно-височной деменции (ЛВД) - неврологических нарушений, которые приводят к летальному исходу.

Ученые из клиники Майо во Флориде обнаружили, что эта мутация есть у 12% унаследовавших ЛВД и более чем у 22% тех, кому достался от близких БАС. На данный момент она является самым серьезным фактором генетического риска.

Выявленная мутация весьма необычна. Она повторяет два из четырех нуклеотидов, которые составляют генетический код сотни и тысячи раз. Это похоже на некое генетическое заикание. Редкий дефект расположен на гене под названием C9ORF72 на 9 хромосоме. По мнению исследователей, из-за него химический переносчик РНК захватывает определенные протеины и создает отложения внутри нейронов, что в итоге и убивает клетки.

"Мы пока не до конца понимаем, как это приводит к лобно-височной деменции и боковому амиотрофическому склерозу. Зато теперь у нас появилось совершенно новое направление для поиска. Если мы поймем, как развиваются эти нейродегенеративные заболевания, то разработаем новые способы лечения пациентов",- говорит доктор Роза Рэйдмэйкерс, невролог из клиники Майо.

Вторая группа исследователей, которая также обнаружила данную мутацию, - из Национального института геронтологии при Национальном институте здравоохранения. Доктор Брайан Трэйнор заявляет, что теперь можно будет объяснить случаи БАС в Финляндии. Жители этой страны страдают наследственной формой заболевания чаще других. Мутация также обнаружена более чем у трети пациентов из Италии, Германии и Северной Америки.

Боковой амиотрофический склероз убивает нервные клетки в головном и спинном мозге, вызывая паралич. Люди сначала теряют способность двигаться, а потом дышать. После появления симптомов больные могут прожить еще от трех до пяти лет. Около 5% людей с БАС страдают наследственной формой этого заболевания.

Лобно-височная деменция - вторая по "популярности" форма рано возникающего слабоумия после болезни Альцгеймера. Заболевание убивает клетки в лобной доле головного мозга, чем лишает людей способности адекватно себя вести, сопереживать другим, обучаться, логически мыслить, общаться и заниматься повседневными деламиуникальные шаблоны и модули для dle
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.

комментариев